في تونس: حوالي 400 نوعية مرض نادر يعاني منها قرابة 600 ألف شخص وأغلب الأسباب وراثية

أعلنت "سانوفي تونس"  والجمعية التونسية للأمراض الليزوزومية (Association Tunisienne des Maladies Lysosomales) عن التزامهما بمساندة اليوم العالمي الثاني عشر للأمراض النادرة يوم 28 فيفري 2019 . ولاشك أن هذا اليوم يحيلنا على التحديات التي يواجهها المرضى وأقربائهم في حياتهم اليومية .

وينظّم اليوم العالمي للأمراض النادرة  (Rare Disease Day ) سنويا في آخر يوم من شهر فيفري في نحو 90  بلدا. والهدف من تنظيم هذا اليوم هو تحسيس عموم الناس وأصحاب القرار بأهمية الأمراض النادرة وتأثيرها على حياة الأشخاص المعنيين ..

وفي تونس تغتنم " سانوفي تونس"  و جمعية " ATML "  الفرصة  لتحسيس عموم الناس  ومهنيّي الصحة والباحثين وكذلك السلط العمومية بالأمراض النادرة ومخلفاتها على حياة المرضى .

وبالنسبة لهذه الدورة الثانية عشرة  فقد وضعت تحت شعار: " الأمراض النادرة : الواقع والآفاق ".

ويمكن تعريف  الأمراض النادرة  على أنها حالات تمسّ أقل من شخص واحد من جملة 2000 شخص . ومع ذلك  فإن عددها الهام ( أكثر من 8000  حالة مرضية  تم إحصاؤها )  تجعل العدد الإجمالي للمرضى يفوق  غالبا عدد المرضى المصابين بالسرطان. ويوجد في العالم حوالي 350 مليون  شخص يعانون من هذه الأمراض .

ويمكن في هذا السياق القول إن شخصا واحدا من بين 20 شخصا معنيّ بالأمراض النادرة  التي تكون غالبا مزمنة أو قابلة للتطوّر وهي عموما خطرة . وتتنوع  أعراضها بشكل كبير: عصبية أو عضلية  أو أيضية أو  تعفنية  أو  مناعية  أو سرطانية .

و صرحت الدكتورة هالة بودبّوس  من قسم طبّ الأطفال بمستشفى الرابطة ونائبة رئيس جمعية " ATML "  قائلة : "  في تونس هناك حقيقة وهي  نقص المعلومة حول هذه الأمراض سواء بالنسبة إلى المرضى أو حتى لدى المهنيين  وأصحاب القرار في الميدان الصحي . و يترتّب عن هذا تأخّر مهمّ  وضارّ على مستوى تحديد نوعية  المرض . وهذه الوضعية تزداد تعقيدا مع صعوبة الولوج  إلى العلاجات والتغطية الطبية الضعيفة ونقص البنيات الملائمة.".

ويعتبر يوم الأمراض النادرة فرصة لإبراز تأثير هذه الأمراض على المرضى وعلى عائلاتهم . وبسبب ندرتها  غالباً ما يصعب تشخيص هذه الحالات وعلاجها . كما يمكن أن يعاني المرضى من التشخيصات الخاطئة والتجارب لفترات طويلة رغم التجائهم لعديد الأطباء والأخصائيين. ويمكن لهم أن يقضوا سنوات بل عقودا من الزمن دون تشخيص صحيح مع ما يصاحب ذلك من  آلام جسدية ومضاعفات وتأثيرات نفسية  بسبب عدم معرفتهم لنوعيةالمرض الذي يعانون منه.

وفي هذا الإطار صرح الدكتور  " جامع صديق " مدير الشؤون الطبية لسانوفي تونس والمغرب : " كشريك في المسار الصحي  مع وحدتنا   " سانوفي جنزيم "  كانت الأمراض النادرة  دائما في صميم جهودنا البحثية لمدة 35 عامًا وخاصة